Viele Merkmale des Menschen werden nach den Mendel'schen Regeln vererbt

Im Gegensatz zu den gut handhabbaren Erbsen ist die Untersuchung der Vererbung beim Menschen eher schwierig. Unsere Generationszeit beträgt ungefähr 20 Jahre und die meisten Menschen haben vergleichsweise wenige Nachkommen. Außerdem verbieten sich aus ethischen Gründen gezielte Kreuzungsversuche am Menschen von selbst, die eine Analyse der Genotypen und Phänotypen erlauben würden. Ungeachtet dieser massiven Einschränkungen macht die Humangenetik derzeit enorme Forschritte, angetrieben durch das Bestreben, unsere eigenen erblichen Grundlagen zu begreifen. Die neuen Techniken der Molekulargenetik führten hier zu vielen bahnbrechenden Entdeckungen.

Die Analyse von Stammbäumen

Da man Menschen nicht gezielt paaren kann, sind Humangenetiker für ihre Analysen auf die bereits existierenden Nachkommen angewiesen. Solche Analysen basieren auf dem Sammeln von Informationen zur Familiengeschichte bezüglich bestimmter Erbmerkmale und der nachfolgenden Erstellung eines Stammbaums. In solchen Familienstammbäumen werden die Verwandtschaftsverhältnisse und die Merkmale von Eltern und Kindern über Generationen hinweg aufgezeichnet.

Abbildung 14.10 a zeigt einen Stammbaum über drei Generationen, der das Auftreten eines spitzen Haaransatzes im Stirnbereich beschreibt, der als „Witwenspitze" (engl. widow's peak) bezeichnet wird. Er geht auf das dominante Allel (W) eines Gens zurück. Daher müssen alle Personen ohne den spitzen Haaransatz homozygot-rezessiv sein (ww). Die Großeltern, die beide den spitzen Haaransatz hatten, müssen heterozygot sein, da einige ihrer Kinder homozygotrezessiv sind. Die Kinder der zweiten Generation, die das Merkmal zeigen, müssen ebenfalls heterozygot sein. Genetisch gesehen sind sie die Produkte einer Ww x ww-Kreuzung. Die dritte Generation besteht aus zwei Schwestern. Diejenige,

die die Witwenspitze zeigt, kann entweder homozygot für das dominante Allel (WW oder heterozygot (Ww) sein. Dies ergibt sich aus den bekannten Genotypen ihrer Eltern (beide Ww).

Abbildung 14.10 b zeigt den Stammbaum der gleichen Familie, aber dieses Mal für ein rezessives Merkmal, nämlich angewachsene Ohrläppchen, f soll das rezessive, Fdas dominante Allel (nicht angewachsene Ohrläppchen) für dieses Merkmal bezeichnen. Wenn Sie den Familienstammbaum analysieren, können Sie Ihr Wissen über Mendels Regeln der Vererbung erneut anwenden, um die Genotypen der einzelnen Familienmitglieder zu verstehen.

Familienstammbäume können auch für die Berechnung der Wahrscheinlichkeit herangezogen werden, mit der ein Kind einen bestimmten Genotyp oder Phänotyp haben wird. Nehmen wir an, dass das in der 2. Generation von Abbildung 14.10 dargestellte Paar sich entscheidet, noch ein Kind zu bekommen. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind einen spitzen Haaransatz haben wird? Es handelt sich hier um eine Mendel'sche F,-Einfaktorkreuzung (Ww x Mv). Daraus ergibt sich, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein dominantes Allel (W) erben und das Merkmal zeigen wird, bei 3/4 (75 Prozent) liegt (1/4 WW+ 2/4 Ww). Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind angewachsene Ohrläppchen haben wird? Auch diesen Fall können wir wieder als Einfaktorkreuzung betrachten (Ff x Ff). Dieses Mal wollen wir aber wissen, wie groß die Wahrscheinlichkeit für den homozygot-rezessiven Fall (ff) ist und es ergeben sich 25 Prozent. Schließlich wollen wir noch berechnen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit dafür ist, dass das Kind sowohl angewachsene Ohrläppchen wie auch eine Witwenspitze haben wird. Wenn wir davon ausgehen, dass die infrage stehenden Genorte auf verschiedenen Chromosomen liegen, werden die Gene sich bei dieser Zweifaktorkreuzung unabhängig voneinander vererben (WwFf x WwFf). Wir wenden also die Multiplikationsregel an: 0,75 (Wahrscheinlichkeit für die Witwenspitze) mal 0,25 (Wahrscheinlichkeit für angewachsene Ohrläppchen) = 0,1875 (= 3/16 Gesamtwahrscheinlichkeit für das Zusammentreffen beider Merkmale).

(a) Ist die Witwenspitze ein dominantes oder ein rezessives Merkmal? Hinweise für die Stammbaumanalyse: Dieser Stammbaum verfolgt über drei Generationen die Vererbung eines Merkmals, das als .Witwenspitze" bezeichnet wird (ein dreieckiger Haaransatz). Auffälligerweise besitzt in der dritten Generation die zweitgeborene Tochter keine Witwenspitze, obgleich beide Eltern das Merkmal besaBen. Ein derartiger Vererbungsverlauf stützt die Hypothese, nach der das Merkmal von einem dominanten Allel verursacht wird. Ginge das Merkmal auf ein rezessives Allel zurück, und beide Eltern zeigten den rezessiven Phänotyp, dann würden alle ihre Nachkommen ebenfalls den rezessiven Phänotyp zeigen.

(b) Ist ein angewachsenes Ohrläppchen ein dominantes oder ein rezessives Merkmal? Hinweise für die Stammbaumanalyse: Die erstgeborene Tochter der dritten Generation besitzt ein angewachsenes Ohrläppchen, obwohl beide Eltern dieses Merkmal nicht zeigen (sie haben freie Ohrläppchen). Ein solches Vererbungsmuster lässt sich leicht erklären, wenn der Phänotyp der verwachsenen Ohrläppchen auf ein rezessives Allel zurückgeführt wird. Falls es von einem dominanten Allel verursacht würde, müsste mindestens ein Elternteil ebenfalls das Merkmal zeigen.

Abbildung 14.10: Stammbaumanalyse. Jeder der abgebildeten Stammbäume verfolgt ein Merkmal über drei Generationen in der gleichen Familie. Wie sich aus der Analyse der Stammbäume ergibt, zeigen die beiden Merkmale unterschiedliche Erbgänge.

Solche Stammbäume erlangen eine wesentlich größere Bedeutung, wenn es sich bei den untersuchten Merkmalen (Genen) nicht um eine morphologische Kuriosität ohne große Folgen handelt, wie der Wuchsform der Haare oder der Form der Ohrläppchen, sondern um eine schwere Erbkrankheit mit lebenslanger Behinderung oder einem frühzeitig tödlichen Verlauf. Allerdings wird auch hierbei in der klinischen Humangenetik die gleiche Methode der Stammbaumanalyse angewandt, wenn die Vererbung den Mendel’schen Regeln unterliegt.

 
Quelle
< Zurück   INHALT   Quelle   Weiter >